توصلت دراسة علمية حديثة أجراها باحثون من جامعة ويسكونسن–ماديسون إلى أن خللًا في بروتين حيوي مُعني باستقرار الكروموسومات قد يُسبب ظهور حالات مرضية خطيرة، وأحيانًا مهددة للحياة.
نتائج الدراسة
أوضحت الدراسة، المنشورة في مجلة Science، أن هذا الاكتشاف يقدم للأطباء والمرضى قائمة جديدة من الطفرات البروتينية التي يُستحسن فحصها عند تشخيص بعض أنواع السرطان واضطرابات نخاع العظام.
استقرار الكروموسومات
تعتبر الكروموسومات، التي تحمل المادة الوراثية بالخلايا، معتمدة على تراكيب واقية في نهاياتها تُعرف بـ”التيلوميرات”، وهي مكوَّنة من تسلسلات متكررة من الحمض النووي وبروتينات متخصصة، ومع تقدم العمر، تقصر هذه التيلوميرات بشكل طبيعي، إلا أن أي خلل في تكوينها أو صيانتها قد يؤدي إلى عدم استقرار الحمض النووي، مما يزيد من مخاطر الشيخوخة المبكرة أو الإصابة بالأمراض.
دور بروتين التكاثر A
كشف الباحثون عن الدور المحوري لبروتين يُعرف باسم “بروتين التكاثر A” (RPA) في حماية التيلوميرات، حيث يعمل على تنشيط إنزيم التيلوميراز المسؤول عن الحفاظ على طولها، ورغم أن دور RPA في إصلاح وتكرار الحمض النووي كان معروفًا سابقًا، فإن تأثيره المباشر في دعم صحة التيلوميرات لدى البشر لم يكن مثبتًا بشكل قاطع بعد.
تفسيرات إضافية
أشار البروفيسور سي جي ليم، قائد فريق البحث، إلى وجود مرضى يعانون من اضطرابات مرتبطة بقصر التيلوميرات دون سبب واضح، مضيفًا أن فشل بروتين RPA في تحفيز إنزيم التيلوميراز قد يفسر بعض الطفرات المرتبطة بهذه الحالات المرضية، كما أضاف أن هذا الاكتشاف قد فتح الباب لتواصل عدد من الأطباء والباحثين حول العالم مع فريق الدراسة، للتحقق مما إذا كانت بعض الأمراض غير المفسَّرة لدى مرضاهم مرتبطة بهذه الطفرات الجينية التي تعيق وظيفة بروتين RPA.
يمكنك مشاركة الخبر على صفحات التواصل.
